Sağlıklı Hayat

Nadir Hastalıklar İçin Nadir Doktorlar

Ülkeden ülkeye farklı oranlarda nadir hastalık vak’aları görülüyor. Avrupa’da binde sekiz olan nadir hastalık vak’ası, ülkemizde daha yüksek olduğu tahmin ediliyor. Tahmini olarak yapılan bu değerlendirme resmi bir araştırma olmadığı için akraba evliliğine bağlanıyor. Akraba evliliği nadir hastalık riskini arttırdığı için ülkemizde görülen akraba evliliği oranın yüksek olması, nadir hastalıkların da daha sık görülebileceği tahmininin yapılmasına neden oluyor.

Nadir hastalıklara insan metabolizmasının her alanında karşılaşmak mümkün. Bu da nadir hastalık teşhisinin zorlaşmasına neden oluyor. Çünkü nadir hastalıkları teşhis için alanında derin ihtisas sahibi uzmanlar gerekiyor. Bu günlerde nadir hastalığı tanıyabilecek doktorların azlığından şikayet edilmesinin sebebi de her branşta yeterince uzmanlaşmış hekimin bulunmaması. Hasta yoğunluğundan şikâyet eden hekimler ise alanlarında uzmanlaşıp nadir vak’aları tanıyamamalarının sebebini keyfiyetten (kaliteden) çok kemmiyyete (sayıya) önem verilmesine bağlıyorlar.

“Nadir hastalıkların % 80 genetik nedenlere bağlı olduğunu söyleyen” Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Munis Dündar’la nadir hastalıkları konuştuk. Dr. Gündar, “Görülme sıklığı 2000’de 1’den az olan hastalıkların “Nadir Hastalık” olarak kabul edildiğini söyleyerek şöyle devam etti: Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkiler. Bu grup hastalıkların yaklaşık % 80’i genetik nedenlere bağlıdır. Kalan % 20 ise çevreseldir ya da sebebi bilinmemektedir.

Nadir hastalıkların büyük bir kısmı tek gen hastalıkları olarak da isimlendirebileceğimiz hastalık grubuna girmektedir. Bu da tek bir gen ya da tek bir bazda meydana gelebilecek bir değişiklilik sonucu ortaya çıkabilir.

Sinir sisteminde daha sık görülüyor

Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye değişik dağılım özellikler gösterseler de, her ülke için önemli bir toplumsal sağlık problemi oluştururlar. En sık görülenler sinir sistemini etkileyenler olup, bunu kalp ve dolaşım sistemini etkileyen nadir hastalıklar izliyor. Örnek vermek gerekirse açık omurga hastalığı 100.000 kişide 50 sıklıkla ilk sıralarda görülüyor.

Kesin olarak ispatlanmış olsa da tabii formundan çıkartılan gıdalarla yapılan beslenme alışkanlıkları, teknolojik gelişmelere paralel maruz kaldığımız radyasyon vs DNA’mızı da etkilemekte ve birçok hastalık grubuna yol açtığı gibi nadir hastalıklara da zemin hazırlamaktadır.

Evlilik ve nadir hastalık ilişkisi

Akraba evliliklerine sıkça rastlanan ülkemizde nadir hastalıkların sebebi olarak akraba evliliği gösteriliyor. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, Avrupa ülkelerinde her yüz bin kişide 8 bin kişi, nadir hastalığa yakalanmaktadır. Türkiye’de akraba evliklileri neticesi nadir hastalıkların görülme sıklığı daha yüksektir.

Evlilik ile ilgili olarak konuyu biraz açarsak: Hastalıklı genler bazen kendini gizleyip kişide hastalığı ortaya çıkaramıyor. Ancak aynı geni taşıyan kişilerin akraba evliliği yapmasıyla hastalıklı bu gen çocukta ortaya çıkabiliyor. Bu durum akraba olmayan insanlarda ihtimal olarak çok daha azdır. Çünkü hem babada hem de annede kendini gizleyen hastalıklı genin aynı olması, akrabalar dışında çok zor görülür.

Problem nasıl çözülebilir?

Nadir Hastalıklar dünyanın her yerinde olduğu gibi Türkiye’de de önemli bir sağlık problemi. Bu konu ile ilgili sağlık kurumlarının bilgi birikimi, uzman hekim azlığı ve tedavilerinin pahalı olması, hem hastaları hem de bu hastalıkları araştıran bilim adamlarını zor durumda bırakıyor. Bu da Nadir Hastalıklar ile ilgili faal bir kurumun aktif olarak çalışmasını zorunlu hale getiriyor.

 

En Yeniler

Başa dön tuşu
Kapalı